Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 64

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Mutacja genu KRAS

Nie rekrutuje

Badanie BMS-986466 z Adagrasibem z lub bez Cetuksymabu u pacjentów z zaawansowanymi guzami litymi z mutacją KRAS G12C

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Adagrasib
  • Sponsor:Bristol-Myers Squibb Services Unlimited Company

Spektrum przerostu związanego z PIK3CA+1

Nie rekrutuje

Badanie nad długoterminowym bezpieczeństwem miransertibu u pacjentów z PROS lub zespołem Proteusza

Badany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Miransertib
  • Sponsor:Merck Sharp & Dohme LLC

Wrodzona choroba serca

Nie rekrutuje

Badanie wpływu teofiliny na krążenie Fontana u młodzieży z wrodzoną wadą serca jednokomorowego

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NorwegiaNorwegia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Theophylline
  • Sponsor:Oslo University Hospital HF

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu V+2

Nie rekrutuje

Badanie wpływu EDG-5506 na biomarkery u dorosłych z dystrofią mięśniową Beckera, chorobą McArdle'a lub dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:EDG-5506
  • Sponsor:Edgewise Therapeutics Inc.

Badanie nad migalastatem u pacjentów z chorobą Fabry'ego i ciężką niewydolnością nerek lub schyłkową niewydolnością nerek leczonych hemodializą

Nie rekrutuje
Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Migalastat
  • Sponsor:Amicus Therapeutics Inc.

Dystrofia mięśniowa Beckera

Nie rekrutuje

Badanie fazy 2 nad EDG-5506 u dorosłych i młodzieży z dystrofią mięśniową Beckera

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:EDG-5506
  • Sponsor:Edgewise Therapeutics Inc.

Niedobór transkarbamylazy ornityny

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowego wpływu avalotcagene ontaparvovec u dorosłych z późno ujawniającym się niedoborem ornityny transkarbamylazy

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Avalotcagene Ontaparvovec
  • Sponsor:Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Rdzeniowy zanik mięśni

Nie rekrutuje

Badanie wyników leczenia rdzeniowego zaniku mięśni u dorosłych pacjentów z zastosowaniem Risdiplamu

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Risdiplam
  • Sponsor:UZ Leuven

Zespół Pradera-Williego

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa PBF-999 u pacjentów z zespołem Pradera-Williego

Badany lek
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:PBF-999
  • Sponsor:Palo Biofarma S.L.

Ataksja dziedziczna

Nie rekrutuje

Badanie kliniczne nad trehalozą dihydratem w leczeniu ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 3 u dorosłych

Badany lek
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Trehalose Dihydrate (Ph.eur.)
  • Sponsor:Seelos Therapeutics Inc.

Anemia sierpowata

Nie rekrutuje

Badanie wpływu famotydyny na dzieci z anemią sierpowatokrwinkową

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Famotidine
  • Sponsor:Assistance Publique Hopitaux De Paris

Niedokrwistość z niedoboru kinazy pirogronianowej

Nie rekrutuje

Badanie nad terapią genową w niedoborze kinazy pirogronianowej z użyciem autologicznych komórek CD34+ dla dorosłych i dzieci z PKD

Badany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Autologous Cd34+ Hematopoietic Stem Cells Transduced Ex Vivo With A Lentiviral Vector Encoding The Codon-Optimized Version Of Pklr Gene
  • Sponsor:Rocket Pharmaceuticals Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).