Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 65

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Zaburzenie cyklu mocznikowego+3

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowego bezpieczeństwa HepaStem u pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznikowego, zespołem Criglera-Najjara i chorobami fibroinflamacyjnymi wątroby

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Hhalpc
  • Sponsor:Cellaïon SA

Niedobór czynnika VIII

Nie rekrutuje

Badanie wpływu efanesoctocogu alfa na aktywność fizyczną i zdrowie stawów u pacjentów z ciężką hemofilią A w wieku 12 lat i starszych

Badany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Efanesoctocog Alfa
  • Sponsor:Swedish Orphan Biovitrum AB (publ)

Niskorosłość+3

Nie rekrutuje

Badanie nad somapacitanem u dzieci z zespołem Noonan, zespołem Turnera, małych w stosunku do wieku ciążowego lub z idiopatycznym niskim wzrostem

Badany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Somapacitan
  • Sponsor:Novo Nordisk A/S

Barwnikowe zapalenie siatkówki

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa N-acetylocysteiny u pacjentów z retinopatią barwnikową

Zarejestrowany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Acetylcysteine
  • Sponsor:Johns Hopkins University

Zespół nadnerczowo-płciowy

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa tildacerfontu u dorosłych z klasycznym wrodzonym przerostem nadnerczy

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Hydrocortisone
  • Sponsor:Spruce Biosciences Inc.

Zespół nadnerczowo-płciowy

Nie rekrutuje

Badanie nad wpływem tildacerfont na zmniejszenie stosowania glikokortykosteroidów u dorosłych z klasycznym wrodzonym przerostem nadnerczy

Zarejestrowany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Hydrocortisone
  • Sponsor:Spruce Biosciences Inc.

Zespół Nethertona

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności spesolimabu u pacjentów z zespołem Nethertona

Badany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Spesolimab
  • Sponsor:Boehringer Ingelheim Espana S.A.

Ataksja Friedreicha

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa dimetylu fumaranu u pacjentów z ataksją Friedreicha

Zarejestrowany lek
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Dimethyl Fumarate
  • Sponsor:Universita' Degli Studi Di Napoli Federico II

Wrodzona lipodystrofia uogólniona

Nie rekrutuje

Badanie nad metreleptyną u dzieci poniżej 6 lat z uogólnioną lipodystrofią

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Metreleptin
  • Sponsor:Amryt Pharmaceuticals Designated Activity Company

Zaburzenie Tourette'a

Nie rekrutuje

Badanie nad ecopipamem w leczeniu zespołu Tourette'a u dzieci i młodzieży

Badany lek
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Ecopipam Hydrochloride
  • Sponsor:Emalex Biosciences Inc.

Niedobór czynnika IX

Nie rekrutuje

Badanie nad skutecznością i bezpieczeństwem terapii genowej czynnika IX z fidanacogene elaparvovec u dorosłych mężczyzn z umiarkowanie ciężką do ciężkiej hemofilią B

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Fidanacogene Elaparvovec
  • Sponsor:Pfizer Inc.

Hemofilia

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności fitusiranu u mężczyzn z ciężką hemofilią A lub B

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Fitusiran
  • Sponsor:Sanofi-Aventis Recherche & Developpement

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).