Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 56

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Barwnikowe zapalenie siatkówki

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością HORA-PDE6B u pacjentów z retinitis pigmentosa z mutacjami w genie PDE6B

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Atropine Sulfate
  • Sponsor:eyeDNA Therapeutics

Choroba Huntingtona

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością tominersenu u pacjentów z wczesną postacią choroby Huntingtona

Badany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Tominersen
  • Sponsor:F. Hoffmann-La Roche AG

Nerwiakowłókniakowatość+1

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa selumetynibu u dorosłych z neurofibromatozą typu 1 i objawowymi, nieoperacyjnymi nerwiakowłókniakami splotowymi.

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Selumetinib
  • Sponsor:AstraZeneca AB

Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca+1

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa alectynibu w porównaniu z chemioterapią opartą na platynie u pacjentów z całkowicie wyciętym ALK-dodatnim niedrobnokomórkowym rakiem płuca w stadium Ib-IIIa

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Alectinib
  • Sponsor:F. Hoffmann-La Roche AG

Chłoniak nie-Hodgkina+13

Nie rekrutuje

Długoterminowe badanie bezpieczeństwa stosowania tazemetostatu u pacjentów kontynuujących wcześniejsze leczenie tym lekiem

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Tazemetostat
  • Sponsor:Epizyme Inc.

Wrodzona torbielowatość nerek

Nie rekrutuje

Badanie wpływu amilorydu na sztywność naczyń u pacjentów z autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek

Zarejestrowany lek
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Amiloride
  • Sponsor:Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam (Erasmus MC)

Zespół nadnerczowo-płciowy

Nie rekrutuje

Badanie nad skutecznością i bezpieczeństwem crinecerfontu u dzieci z klasycznym wrodzonym przerostem nadnerczy

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Crinecerfont
  • Sponsor:Neurocrine Biosciences Inc.

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu I

Nie rekrutuje

Badanie nad mRNA-3745 u pacjentów z chorobą spichrzeniową glikogenu typu 1a (GSD1a)

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Codeine Phosphate
  • Sponsor:Moderna Therapeutics Inc.

Zaburzenie utleniania kwasów tłuszczowych

Nie rekrutuje

Badanie nad wpływem triheptanoina na dzieci z zaburzeniami utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD)

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Doconexent
  • Sponsor:Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Dystrofia rogówki

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością kropli do oczu ripasudil (K-321) u pacjentów z dystrofią śródbłonka rogówki Fuchsa po zabiegu descemetoreksis

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Ripasudil
  • Sponsor:Kowa Research Institute Inc.

Choroba Alexandra

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa leku ION373 podawanego dokanałowo u pacjentów z chorobą Alexandra

Badany lek
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:2'-O-(2-Methoxyethyl)-D-Ribose Antisense Oligonucleotide Targeting Glial Fibrillary Acidic Protein Messenger Ribonucleic Acid
  • Sponsor:Ionis Pharmaceuticals Inc.

Kwasica metylomalonowa

Nie rekrutuje

Badanie kliniczne mRNA-3705 u pacjentów z izolowaną kwasicą metylomalonową z niedoborem mutazy metylomalonylo-CoA

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Modified Mrna Encoding Human Methylmalonyl-Coenzyme A Mutase Containing A Polymorphism At Position 671
  • Sponsor:Moderna Therapeutics Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).