Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 17

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Serce jednokomorowe+1

Rekrutacja w toku

Badanie nad wpływem sildenafilu na wydolność fizyczną u pacjentów z sercem jednokomorowym po operacji Fontana

Zarejestrowany lek
Kraje:PolskaPolska
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Sildenafil
  • Sponsor:Narodowy Instytut Kardiologii Stefana Kardynala Wyszynskiego Panstwowy Instytut Badawczy

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności INCB000928 u pacjentów z postępującym kostniejącym zapaleniem mięśni

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:INCB000928
  • Sponsor:Incyte Corp.

Złożony niedobór odporności

Rekrutacja w toku

Badanie terapii genowej ARTEGENE dla pacjentów z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID) spowodowanym mutacjami w genie Artemis

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Autologous Cd34+ Haematopoietic Stem And Progenitor Cells Transduced With A Lentiviral Vector Containing The Human Dclre1C Gene
  • Sponsor:Assistance Publique Hopitaux De Paris

Nerwiakowłókniakowatość

Rekrutacja w toku

Badanie obrazowania PET/CT z użyciem 89Zr-Bevacizumab u pacjentów z neurofibromatozą typu 2

Badany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Bevacizumab zirconium ZR-89
  • Sponsor:Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC)

Zastawki cewki moczowej

Rekrutacja w toku

Badanie wpływu wczesnego leczenia oksybutyniną na funkcję pęcherza u chłopców z tylnymi zastawkami cewki moczowej

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Oxybutynin
  • Sponsor:Centre Hospitalier Universitaire De Bordeaux

Mukowiscydoza

Rekrutacja w toku

Badanie wpływu cholekalcyferolu na zdrowie układu mięśniowo-szkieletowego u dzieci z mukowiscydozą

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Colecalciferol
  • Sponsor:Fakultni Nemocnice V Motole

Zakażenie gronkowcowe+1

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją teikoplaniny wziewnej u pacjentów z mukowiscydozą i zakażeniem Staphylococcus aureus (w tym MRSA)

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Teicoplanin
  • Sponsor:Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem i farmakokinetyką Givinostatu u dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a w wieku od 2 do 6 lat

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Givinostat
  • Sponsor:Italfarmaco S.p.A.

Dystrofia miotoniczna

Rekrutacja w toku

Badanie nad długoterminowym bezpieczeństwem i skutecznością mexiletiny u pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1 i 2 po zakończeniu badania MEX-DM-302

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Mexiletine Hydrochloride
  • Sponsor:Lupin Atlantis Holdings SA

Wodniak+1

Rekrutacja w toku

Badanie skleroterapii wodniaków i nasieniaków z użyciem lauromakrogolu 400 i etanolu dla pacjentów z wodniakami i nasieniakami

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:SzwecjaSzwecja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Ethanol, Anhydrous
  • Sponsor:Region Jamtland Harjedalen

Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna

Rekrutacja w toku

Badanie KK8123 u dorosłych pacjentów z hipofosfatemią sprzężoną z chromosomem X

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:KK8123
  • Sponsor:Kyowa Kirin Inc.

Ataksja dziedziczna+1

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją VO659 u pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 1, 3 i chorobą Huntingtona

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:VO659
  • Sponsor:Vico Therapeutics B.V.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).