Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 18

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Anemia sierpowata+1

Rekrutacja w toku

Długoterminowe badanie bezpieczeństwa i skuteczności etawopiwatu u osób dorosłych, młodzieży i dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową lub talasemią

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Etavopivat
  • Sponsor:Novo Nordisk A/S

Zespół nadnerczowo-płciowy

Rekrutacja w toku

Badanie kliniczne nad deksametazonem w terapii wrodzonego przerostu nadnerczy u kobiet w ciąży

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Dexamethasone
  • Sponsor:Philipps-Universitaet Marburg

Miopatia mitochondrialna

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności autologicznych komórek prekursorowych mięśni u pacjentów z mutacją m.3243A>G powodującą miopatię mitochondrialną

Badany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Autologous Muscle Precursor Cells
  • Sponsor:Academisch Ziekenhuis Maastricht

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II

Rekrutacja w toku

Badanie nad zmniejszeniem częstotliwości leczenia alglukozydazą alfa u starszych pacjentów z późno ujawniającą się chorobą Pompego

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Alglucosidase Alfa
  • Sponsor:Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam (Erasmus MC)

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem inhibitora C1 esterazy+1

Rekrutacja w toku

Badanie nad inhibitorem C1-esterazy w leczeniu ostrych napadów dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego u pacjentów z wrodzonym niedoborem C1-INH

Zarejestrowany lek
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Sodium Chloride
  • Sponsor:Octapharma Pharmazeutika Produktionsgesellschaft mbH

Rybia łuska

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności gentamycyny w wrodzonej rybiej łusce u pacjentów z mutacją nonsensowną

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Gentamicin Sulfate
  • Sponsor:Centre Hospitalier Universitaire De Toulouse

Krwotoczna malformacja tętniczo-żylna mózgowia

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa bewacyzumabu u pacjentów z objawowymi mózgowymi malformacjami tętniczo-żylnymi

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Bevacizumab
  • Sponsor:Fondation A De Rothschild

Zespół Alporta

Rekrutacja w toku

Badanie wpływu dapagliflozyny na postęp przewlekłej choroby nerek u młodzieży i młodych dorosłych z zespołem Alporta

Zarejestrowany lek
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Dapagliflozin
  • Sponsor:Universitaetsmedizin Goettingen

Mukopolisacharydoza III

Rekrutacja w toku

Długoterminowe badanie obserwacyjne bezpieczeństwa terapii genowej z zastosowaniem rebisufligenu etisparvoveku u pacjentów z mukopolisacharydozą typu IIIA

Badany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Rebisufligene Etisparvovec
  • Sponsor:Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Mukopolisacharydoza III

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa rebisufligen etisparwowec u pacjentów z mukopolisacharydozą typu IIIA

Badany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Rebisufligene Etisparvovec
  • Sponsor:Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Rdzeniowy zanik mięśni

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa risdiplamu jako wczesnej interwencji u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni po terapii genowej

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Risdiplam
  • Sponsor:F. Hoffmann-La Roche AG

Mukopolisacharydoza II

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem długoterminowym idursulfazy-IT u pacjentów z zespołem Huntera i zaburzeniami poznawczymi

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Idursulfase
  • Sponsor:Takeda Development Center Americas Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).