Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 15

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Rak płaskonabłonkowy jamy ustnej+4

Rekrutacja w toku

Badanie nad afatynibem u pacjentów z niedokrwistością Fanconiego i zaawansowanym rakiem płaskonabłonkowym jamy ustnej, gardła lub krtani

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Afatinib
  • Sponsor:Fundacio Institut De Recerca De L Hospital De La Santa Creu I Sant Pau

Wrodzona hipotransferynemia+5

Rekrutacja w toku

Badanie kliniczne nad leczeniem atransferrynemii u pacjentów za pomocą apotransferryny

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Human Apotransferrin
  • Sponsor:Prothya Biosolutions Netherlands B.V.

Dziedziczna amyloidoza neuropatyczna

Rekrutacja w toku

Badanie nad długoterminowym bezpieczeństwem i skutecznością eplontersenu u pacjentów z dziedziczną polineuropatią amyloidową związaną z transtyretyną

Badany lekBez placebo
Kraje:CyprCypr
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Eplontersen
  • Sponsor:Ionis Pharmaceuticals Inc.

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Rekrutacja w toku

Badanie ARO-DUX4 u dorosłych pacjentów z dystrofią mięśniową twarzowo-łopatkowo-ramieniową typu 1

Zarejestrowany lek
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:ADS-010
  • Sponsor:Sarepta Therapeutics Inc.

Barwnikowe zapalenie siatkówki

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa i tolerancji terapii genowej GS030 u pacjentów z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Adeno-Associated Viral Vector Serotype 2.7M8 Containing The Chrimsonr-Tdtomato Gene
  • Sponsor:Gensight Biologics

Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

Rekrutacja w toku

Badanie porównujące działanie klopidogrelu, kwasu acetylosalicylowego i rywaroksabanu u pacjentów po zamknięciu otworu owalnego lub ubytku przegrody międzyprzedsionkowej

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Acetylsalicylic Acid
  • Sponsor:Sint Antonius Ziekenhuis Stichting

Mukowiscydoza

Rekrutacja w toku

Badanie nad SPL84 w leczeniu mukowiscydozy u pacjentów z mutacją 3849 +10 Kb C->T

Badany lek
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Sponsor:Splisense Ltd.

Anemia sierpowata

Rekrutacja w toku

Badanie nad hydroksykarbamidem u dzieci z anemią sierpowatą

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Hydroxycarbamide
  • Sponsor:Theravia

Mutacja BRAF V600E wynik dodatni+1

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa Plixorafenibu (FORE8394) u pacjentów z nowotworami z mutacjami BRAF

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Cobicistat
  • Sponsor:Fore Biotherapeutics Inc.

Choroba von Willebranda

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa rVWF u dzieci z ciężką chorobą von Willebranda

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Octocog Alfa
  • Sponsor:Takeda Development Center Americas Inc.

Nerwiakowłókniakowatość

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności crizotinibu u dzieci z ciężką postacią neurofibromatozy typu 2, wykluczonych z operacji i radioterapii

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:PolskaPolska
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Crizotinib
  • Sponsor:Medical University Of Warsaw

Niedobór czynnika VIII

Rekrutacja w toku

Badanie nad leczeniem hemofilii A z inhibitorami FVIII u pacjentów z użyciem emicizumabu i kombinacji leków

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Emicizumab
  • Sponsor:Emory University

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).