Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 5

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Kardiomiopatia przerostowa

Rekrutacja w toku

Badanie porównujące hydrochlorotiazyd z walsartanem w leczeniu nadciśnienia tętniczego u pacjentów z przerostową kardiomiopatią zaporową

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Hydrochlorothiazide
  • Sponsor:Medical University Of Graz

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa+1

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa i działania etawopiwabu u dzieci z anemią sierpowatokrwinkową

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Etavopivat
  • Sponsor:Novo Nordisk A/S

Zespół nadnerczowo-płciowy

Rekrutacja w toku

Badanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo atumelnantu u dorosłych pacjentów z klasyczną wrodzoną hiperplazją nadnerczy

Badany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Atumelnant
  • Sponsor:Crinetics Pharmaceuticals Inc.

Zespół nadnerczowo-płciowy

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa atumelnantu u dzieci z wrodzonym przerostem nadnerczy

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Atumelnant
  • Sponsor:Crinetics Pharmaceuticals Inc.

Hiperlipidemia typu IIa

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności chlorku enlicytydu u dzieci z rodzinną hipercholesterolemią heterozygotyczną

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Sponsor:Merck Sharp & Dohme LLC

Osteochondrodysplazja

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności infigratinibu u niemowląt i małych dzieci z achondroplazją

Badany lek
Kraje:NorwegiaNorwegia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Infigratinib
  • Sponsor:Qed Therapeutics Inc.

Dystrofia miotoniczna

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności substancji ADS-019 u pacjentów w wieku od 18 do 65 lat z dystrofią miotoniczną typu 1

Zarejestrowany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:ADS-019
  • Sponsor:Sarepta Therapeutics Inc.

Niedobór alfa-1 antytrypsyny

Rekrutacja w toku

Badanie porównujące bezpieczeństwo i działanie dwóch dawek inhibitora alfa1-proteinazy podawanego podskórnie u pacjentów z niedoborem alfa1-antytrypsyny

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Human ALPHA1-PROTEINASE inhibitor
  • Sponsor:Grifols Therapeutics LLC

Porażenie mózgowe

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa i tolerancji cenegerminu podawanego donosowo u dzieci ze spastycznym porażeniem mózgowym

Badany lek
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Cenegermin
  • Sponsor:Dompe' Farmaceutici S.p.A.

Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt

Rekrutacja w toku

Badanie obrazowe PET-MRI z użyciem MPPF u pacjentów z zespołem Draveta w celu oceny szlaków serotoninergicznych w pniu mózgu

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · Zdrowi ochotnicy
  • Substancje:4-Fluoro-N-[2-[4-(2-Methoxyphenyl)Piperazin-1-Yl]Ethyl]-N-Pyridin-2-Ylbenzamide
  • Sponsor:Hospices Civils De Lyon

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa z przełomem+2

Rekrutacja w toku

Badanie porównujące morfiny z lidokainą w leczeniu bólu podczas kryzysu niedokrwiennego u pacjentów z anemią sierpowatokrwinkową

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Lidocaine Hydrochloride
  • Sponsor:CHU Saint Pierre

Dziedziczna atrofia wzrokowa

Rekrutacja w toku

Badanie oceniające wpływ dwóch dawek lenadogenu nolparvoveku podawanego do obu gałek ocznych na ostrość wzroku u pacjentów z neuropatią wzrokową Lebera typu ND4

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Sponsor:Gensight Biologics

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).